泰國試管嬰兒服務商
深耕泰國試管嬰兒行業，多家泰國試管醫院戰略合作
深耕泰國試管嬰兒行業，多家泰國試管醫院戰略合作
發布時間：2025-12-18 04:40:43 作者：試管專家
先天性無痛無汗癥( congenital insensitivity to pain with anhidrosis,先天性無 CIPA)，又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)IV型，痛無為常染色體隱性遺傳病，汗癥何通是過代一種罕見病。CIPA以無汗和對疼痛刺激物反應為基本特征，試管常伴有反復發作不明原因發熱、嬰兒遺傳感染和精神發育遲滯。避免發病人群主要為嬰幼兒、先天性無兒童和青少年，痛無發病率約為1/1.25億。汗癥何通
無痛無汗癥患者
CIPA患者的過代基因型和表型之間并非簡單的對應關系，遺傳背景相同的試管患者可有不同的臨床表現。多數CIPA患者一出生即發病，嬰兒遺傳最小的避免發病年齡為出生后第2天。
臨床表現有哪些：
無痛覺、易發生燙傷
相關基因介紹CIPA，常染色體隱性遺傳病，致病基因是神經營養因子酪氨酸激酶受體I型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1)基因，位于1q21-q22，有19個外顯子。NTRK 1基因突變，其編碼的蛋白質出現異常，繼而產生一系列的臨床癥狀。
NTRK 1基因是神經生長因子(nervc growth factor, NGF)的高親和力受體，其突變不僅可存在于NTRK 1和NGF結合的細胞外結構域，也可發生在參與信號轉導的細胞內結構域。
NGF是一種由120個氨基酸構成的神經營養因子，與NTRK 1結合后，導致NTRK 1磷酸化，從而激活細胞內不同的信號轉導通路，產生一系列的生物學效應，特別是支持痛覺神經元和自主交感神經元的生長和分化。CIPA患者由于缺乏對NGF的信號轉導，導致依賴NGF的神經元在發育過程中發生凋亡，使得背根神經節和皮膚中完全缺乏無髓鞘神經纖維和小的有髓鞘神經纖維，皮膚中汗腺失去自主交感神經元的支配，最終導致淺表性痛覺的缺乏和無汗。
患者案例分享基本信息
家系特點：父親為攜帶者，攜帶NTRK1基因c.850+1 G>A雜合突變;母親為攜帶者，攜帶NTRK1基因c.963 del G雜合缺失;先證者為NTRK1基因復合雜合突變患者;夫婦尋求PGD助孕。
檢測父母雙親、先證者1例，胚胎1個。
檢測方法
三代試管嬰兒S-PGD——三重防護
先天性無痛無汗癥選PGD三重防護
JBRH解決方案檢測特點
先天無痛無汗癥為染色體隱性遺傳病
PGD診斷結果圖
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD™解決方案優勢
PGD能避免先天性無痛無汗癥遺傳
做三代試管嬰兒的臨床意義：| 罕見病匯總 |
|
|---|