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先天性攣縮細長指做三代試管嬰兒能避免遺傳嗎

發布時間：2025-12-19 15:32:25 作者：試管專家

先天性攣縮細長指(Congenital contractural arachnodactyly,先天性攣 CCA, OMIM: 121050)，常染色體顯性遺傳病，縮細試管此癥與馬凡氏綜合征 (Marfan syndrome,長指傳MFS, OMIM: 154700)擁有相同的骨骼特征，如多發性關節的做代先天攣縮、瘦高、嬰兒細長的免遺手指與腳趾、脊柱側彎與脊柱后凸、先天性攣皺耳、縮細試管漏斗狀胸或胸部隆凸，長指傳但在關于眼睛與心血管方面的做代并發癥上兩者有區別。近年來在一些案例中有對眼睛與心血管方面的嬰兒并發癥的描述：引起眼睛與心血管方面的癥狀可能是由于FBN基因家族的2個基因基因突變導致的，分別是免遺：FBN1和FBN2基因。編碼微纖維蛋白的先天性攣FBN1基因缺陷或突變被認為與MFS相關。FBN2基因突變(如：c.4216T>C,縮細試管 p.C1406A) 與CCA相關，在患有CCA的長指傳家族成員中會有多變且嚴重的典型表現型出現。

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先天性攣縮細長指

先天性攣縮細長指相關基因介紹

有許多研究表明，CCA主要是由位于第5對染色體上的FBN2基因突變造成的，有大概48種突變被報道，包括31種錯義突變和無義突變。這些突變大多位于FBN2基因中部區域外顯子22到36之間。若父母雙方其中一人為此癥患者，不分男女，每一胎皆有1/2的幾率會罹患此癥。FBN2基因是唯一發現的只與CCA相關的基因。FBN2基因>28kb，含65個外顯子，編碼2912個氨基酸，由5個不同的結構域組成一個multidomain protein。這個最大的結構域包含41個鈣結合類表皮生長因子基序(Calcium binding epidermal growth factor-like, cbEGF). 所有在FBN2基因上的突變集中在一個特定的區域。這個區域類似于引起MFS的FBN1基因突變，特別是在外顯子22和36之間。

先天性攣縮細長指三代試管嬰兒案例分享

基本信息

家系特點：特殊家系，男方基因雜合度較低。

父親為CCA患者，基因雜合度較低，母親正常，先證者正常，申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者1個、胚胎4個(胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13)。

先天性攣縮細長指胚胎檢測方法

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

先天性攣縮細長指做三代試管嬰兒

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JBRH解決方案檢測特點

?檢出率高，適用范圍廣;
?檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
?靶向捕獲設計，方案靈活，便于臨床成本控制。

先天性攣縮細長指S-PGD檢測結果

先天性攣縮細長指PGD診斷結果

先天性攣縮細長指PGD診斷結果2

妊娠結果：

經過PGS后，最終移植正常的4號胚胎，正常妊娠，38周經剖腹成功分娩一體重為2850g的健康男嬰。

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

先天性攣縮細長指做三代優勢

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先天性攣縮細長指做三代試管嬰兒臨床意義：

?更適用于臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
?分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優生優育。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化	?白化病	?血友病	?甲基丙二酸血癥	?唐氏綜合癥
?特納綜合癥	?脆性X染色體綜合癥	?克氏綜合征	?18三體綜合征	?XXX綜合征
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?地中海貧血	?易位唐氏綜合癥	?16號三體綜合征	?9號染色體三體	?亨廷頓舞蹈癥
?Alport綜合征	?魚鱗病	?結節性硬化癥	?苯丙酮尿癥	?WAS綜合征
?大皰性表皮松解癥	?外胚層發育不良	?楓糖尿病	?多囊腎	?先天性耳聾
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?天使人綜合癥	?維D缺乏性佝僂病	?染色體脫染	?Meckel綜合征	?bruton綜合癥
?假肥大性肌營養不良	?杜興氏肌肉營養不良	?軟骨發育不全	?色素性視網膜炎	?先天性無指甲癥
?色盲	?α1抗胰蛋白酶缺乏癥	?埃萊爾-當洛綜合征	?先天性肌無力綜合征	?威廉姆斯綜合征
?NBS斷裂綜合征	?狐臭	?共濟失調	?尼曼匹克病	?腎上腺腦白質
?Sotos綜合征	?先天性夜盲癥	?異戊酸血癥	?鐮刀型細胞貧血病	?蠶豆病
?先天性無虹膜	?重癥聯合免疫缺陷病	?先天性無/少汗癥	?先天性無痛無汗癥	?脊柱骨骺發育不全
?鳥氨酸缺乏癥	?神經纖維瘤病	?苯丙酮尿癥	?肝豆狀核變性	?先天性攣縮細長指

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